Klinik ve cerrahi tüm geleneksel kısırlık tedavilerinden olumlu sonuç alamayan bir çok çifte,yardımcı üreme teknikleri gebelik için umut ışığı yakabilir.Bu teknikler ile,klasik yöntemler ile çocuk sahibi olamayan çiftlerin sağlıklı bir bebek sahibi olmaları mümkündür.

TÜP BEBEK

Tüp bebek,yumurta ve spermin vücut dışında laboratuvar ortamında birleştirilmesidir.Döllenme meydana gelirse,gelişen embriyo rahime transfer edilir.Embriyonun rahim içine tutunması ve gelişimini sürdürmesi beklenir.Tüp bebek,değişik nedenli kısırlıkları olan çiftlerin tercih edebileceği uygun bir yöntemdir.

Tüp bebek uygulamasının başladığı ilk yıllarda bu tedavi yöntemi öncelikle kadının üreme kanallarının zarar gördüğü,kapalı oldüğü veya hiç olmadığı çiftlere uygulanıyordu.Ancak günümüzde tüp bebek endometriozis’e bağlı (karın içi kanamalar yapan bir kadın hastalığı),erkek nedenli,immünolojik nedenli ve nedeni teşhis edilemeyen kısırlık vakalarında uygulanan tedavi yöntemidir.

Tüp bebek tedavisinde geçilmeden önce hem erkek hem de kadın eşin incelenmesi ve bu tedaviye uygunluğu tesbit edilmelidir.Erkek eşin sperm incelemesi,hormon tahlilleri,ultrasonografik incelenmesi yapılarak,üroloji konsültasyonu istenmelidir.

Kadın eşin jinekolojik muayenesi,ultrasonografik incelemesi,hormon tahlilleri,rahim filmi ve gerekirse laparoskopik incelemesi yapılmalıdır.Tüm bu tetkik ve muayeneler sonrasında çiftlere en uygun tedavi seçeneği önerilir ve çiftin gebelik beklentisi kendileri ile tartışılır.Klinik ve cerrahi tüm geleneksel kısırlık tedavilerinden bir sonuç alamayacak pek çok çift tüp bebek uygulaması ile sağlıklı bir bebek sahibi olabilirler.Tüp bebek tedavisinin temel basamakları yumurtaların uyarılması,yumurta alınması,aşılama,döllenme,embriyo gelişimi ve embriyo transferidir.

TÜP BEBEĞİN BASAMAKLARI

YUMURTALARIN UYARILMASI

Bu aşamada kullanılan ilaçlar ile yumurtalıkların,her ay ürettiği tek bir yumurta yerine çok sayıda olgun yumurta üretmesi sağlanır.Bir tedavi döneminde birden fazla yumurtanın döllenmesi ve rahime transfer edilmesi gebelik şansını arttırır.Tedavide kullanılan ilaç tipi ve dozu,uygulanan programa ve hastaya göre değişir.Doktorunuz her ilacın kullanım şeklini,etki mekanizmasını ve yan etkilerini size açıklayabilir.Bir tüp bebek tedavisinde zamanlama en önemli faktördür.Yumurtaların gelişimi ultrason aracılığı ile sık sık izlenir ve hormon seviyelerini ölçülmesi için düzenli olarak kan örneği alınır.Ultrason ve kan tetkikleri aracılığı ile,yumurtaların gelişmesi izlenir.

YUMURTALARIN ALIMI

Yumurta alımı transvaginal ultrason yardımı ile gerçekleştirilir.Yumurtalar olgunlaştığında,bir uzman hekim ultrason eşliğinde vaginal yoldan iğneyi yönlendirir.Yumurtalar,iğneye bağlı elektronik bir pompa aracılığı ile alınır.Yumurta alımı basit ve kısa süren bir cerrahi işlemdir.

AŞILAMA,DÖLLENME VE EMBRİYO GELİŞİMİ

Yumurtalar alındıktan sonra laboratuvarda incelenir ve olgunlukları değerlendirilir.Bir yumurtanın olgunluğu,spermin eklenme (aşılama) zamanını belirler.

Aşılama yumurtaların alınmasından hemen sonra,bir kaç saat sonra veya ertesi gün yapılabilir.Yumurtaların alındığı gin,erkek eş mastürbasyon ile meni verir.Özel sperm hazırlama yöntemleri kullanılarak örnekteki ileri hareketli spermleri diğer ölü veya güçsüz spermlerden ayrılır.Bu hareketli spermler alınan yumurtalar ile birlikte içinde özel besiyerleri bulunduran kaplara yerleştirilir.

Kaplar daha sonra vücut ortamına benzer bir ortam oluşturan sabit ısı,nem sağlayan inkübatör adı verilen bir cihazın içine yerleştirilir.Döllenme 16 ila 18 saat sonra tamamlanır.Döllenmeden 12 saat sonra döllenmiş yumurat (embriyo) iki hücreye bölünür.İnkübatör içinde embriyo birkaç defa bölünebilir.44-72 saat sonra iki-sekiz hücreli embriyo rahme transfer edilmeye hazır olur.

MİKROENJEKSİYON

Menide az spermi olan veya yeterli sayıda spermi olmasına rağmen spermlerin yumurtayı dölleyemediği vakalarda mikroenjeksiyon tedavisi uygulanır.

Bu işlemde de yumurtaların uyarılması ile aynıdır.Mikroenjeksiyon’un tüp bebekten ayrılan kısmı aşalama basamağıdır.Mastürbasyon ile erkek eşden elde edilen meni örneği özel işlemlerden geçirilerek mikroenjeksiyon için hazırlanır.Menide hiç sperm hücresi olmayan vakalarda ise sperm hücreleri erkek üreme kanallarından (MESA) veya testis (yumurta) dokusundan elde edilir (TESE).MESA ve TESE,bir ürolog ile birlikte gerçekleştirilen küçük cerrahi işlemlerdir.

Sperm hücreleri ve yumurtalar laboratuvarda hazırlanır.Hareketsiz spermlere hücre içi metabolizmasını hızlandıran kimyasallarla hareketlilik sağlanır ve böylelikle mikroenjeksiyonda canlı spermlerin kullanılması mümkün olur.Ayrica olgunluğu tamamlamamış sperm hücreleri mikroenjeksiyon işleminden önce laboratuvarda zenginleştirilmiş besiyerlerinde ve inkübatörler içinde bekletilerek olgunlaştırılır.

Tam olgunluğu ulaşmış yumurtaların kullanıldığı mikroenjeksiyon tedavisinde tek bir sperm özel bir mikroskop ve mikromanipülatörler aracılığı ile olgunlaşmış tek bir yumurta içine enjekte edilir.Enjekte edilen yumurtalar embriyo gelişimini sağlamak için geliştirilmiş besiyerleri içinde anne vücut ortamına benzer ortam sağlayan inkübatöre yerleştirilir.Mikroeneksiyondan sonra döllenme ve embriyo gelişimi tüp bebek işlemi gibidir.

EMBRİYO TRANSFERİ

Tüp bebek ve mikroenjeksiyon tedavilerindeki bir sonraki basamak elde edilen embriyoların rahim içine transferidir.Gelişen bir veya daha fazla embriyo bir transfer kateteri içine alınır.Doktor kateterin ucunu rahim boynundan içeri yönlendirir ve embriyoları içeren sıvı rahim boşluğuna bırakılır.Bu işlem sırasında bir veya birkaç embriyo transfer edilebilir.Tüm transfer işlemi toplam 10 ila 20 dakika sürer.Bazı doktorlar transfer sonrası yatak istirahati önerebilir.Artan embriyolar daha sonraki bir zamanda nakledilmek üzere dondurularak saklanabilir.Doktor ve çift embriyoların dondurulması kararını embriyo transferinden önce beraberce verir.Gebelik,embriyo transferinden en az 12 gün sonra kandan yapılan hormon testi ile anlaşılır.

Bu nedenlerin dışında tüplerin cerrahi olarak bağlanması da gebeliği engeller.

TÜPLERDEKİ PROBLEMLERİ TEŞHİSİ

Çocuğu olmayan çiftlerin incelenmesinde tüplerin değerlendirilmesi en önemli basamaklardan biridir.Tüplerin yapısını değerlendirebilmek için Histerosalpingografi ve Diagnostik Laparoskopi kullanılabilir.

Histerosalpingografi basit bir radyolojik incelemedir:Rahim ağzından enjekte edilen özel bir boya ile rahim ve tüpler tüpler değerlendirilir.Bu işlem adet kanamasından sonraki ilk hafta içinde uygulanır.

Diagnostik Laparoskopi de ise karında açılan ufak bir kesiden teleskop benzeri bir cihaz ile karın içine girilerek üreme organları değerlendirilir.Laparoskopi Ile üreme organları detaylı olarak incelenir ve aynı seansta tüplerdeki yapışıklıklar giderilebilir.Özellikle yaşı ileri hastalarda diagnostik laparoskopi yapılması gereklidir ve bu işlem ertelenmemelidir.

YUMURTLAMA PROBLEMİ

Çocuk sahibi olamayan kadınların yüzde 25’inde ovulasyon (yumurtlama) düzensizlikleri vardır.Bazal vücud ısısı ölçümü ile yumurtlamanın gerçekleşip,gerçekleşmediği anlaşılabilir.Kadın adet döneminin ilk gününden itibaren her sabah uyandığında derece ile ağızdan vücut ısısını ölçer ve tabloya işler.Yumurtlama gerçekleştikten hemen sonra vücut ısısı 0.5 C artar.Eğer yumurtlama gerçekleşmezse vücut ısısı değişmez.Kanda veya idrarda luteinize hormon düzeyi belirlenerek de yumurtlama doğrulanır.Ayrıca ultrason ile yapılan takipler ile de yumurtalıklarda ki folikül gelişimi ve yumurtlamanın olup olmadığı belirlenir.

Yumurtlama gerçekleşmeyen hastalarda ilaç kullanılarak follikül gelişimi ve yumurtlama sağlanır.Uygulanan tedavi ile hastaların yaklaşık % 50’si altı ay içinde gebe kalır.

RAHİM AĞZINDAKİ SORUNLAR

Rahim ağzına bağlı nedenlerde kısırlığa neden olabilir.Servikal faktörlerin belirlenebilmesi için postkoital test (cinsel ilişki sonrası test) yapılması önerilir.Bu test ile servikal mukus,sperm ve ikisi arasındaki ilişki değerlendirilebilir.Cinsel ilişkiden 2-18 saat sonra kadının serviksinden alınan mukus örneği mikroskop ile incelenir.Mukus iyi kalitede ise ve yeteri kadar hareketli sperm varsa mikroskopik incelemede ileri doğru hareketli spermler görülür.Az sayıda hareketli sperm varlığı,sperm üretimindeki bozukluğu,spermlerin vagene ulaşımındaki veya servikal mukustaki problemi ve immunolojik bozukluğu gösterir.

Servikal mukustaki problemlere bağlı kısırlık,antibiyotikler,hormonlar veya intrauterin inseminasyon aşılama ile tedavi edilebilir.

RAHİMDEKİ SORUNLAR

Çocuğu olmayan kadınların % 5’inde rahimde yapısal bozukluklar,yapışıklıklar,polip ve myomlar görülür.Bunlar döllenmiş yumurtanın tutunmasını engelleyerek veya düşüklere neden olarak normal gebeliği önler.

Histerosalpingografi denen basit radyolojik inceleme ile rahimdeki yapısal bozukluklar,rahim içi yapışıklıklar,polip ve myomlar belirlenebilir.

ENDOMETRİUM KAYNAKLI SORUNLAR

Endometriozis yaptığı yapışıklıklar ve yaralarla yumurtalıkları,rahmi ve bağırsakları birbirine bağlayarak üreme organlarının normal anatomisinin bozabilir.Bu yapışıklıklar yumurtanın atılımını ve kanallar tarafından alınmasını da engelleyebilir.Bununla birlikte araştırmacılar endometriozis dokularından salgılanan bazı kimyasalların yumurtlamayı,yumurtanın sperm ile döllenmesini ve döllenmiş embriyonun ana rahmine yerleşmesini engellediğini göstermişlerdir.Ayrıca endometriozisli hastalarda düşük riski daha fazladır.Endometriozis dokularından bebeğe zararlı kimyasalların salınması ve annenin bağışıklık sistemindeki bozukluklar düşüklere neden olabilir.Tedavi görmüş kadınlara ise bu risk artmamıştır.

Endometriozis tanısı laporoskopi ile konur ve aynı seansta cerrahi tedavi uygukanabilir.

ERKEK FAKTÖRÜ

Çocuk sahibi olamayan çiftlerin % 40’ında erkeğe bağlı faktörler ya tek başına kısırlık nedenidir ya da diğer nedenlere eşlik eder.

SPERM ÜRETİMİ

Testislerdeki (yumurtalıklar) ipliksi tübüllerde sperm üretimi gerçekleşir.Sperm hücresi yaklaşık üç ay gibi bir sürede olgunlaşır.Sperm hücresi baş,boyun ve kuyruk olmak üzere üç kısımdan oluşur.

MESA VE TESE UYGULAMALARI

Lokal anestezi ile gerçekleştirilen bu işlemler yaklaşık 30 ila 60 dakika sürer.Bu işlemlerin erkek cinsel sağlığına hiç bir olumsuz etkisi yoktur.Bu programa alınan erkek hastalar bir ürolog tarafından değerlendirlir ve işlem hakkında bilgilendirilir .Menide hiç spermi bulunmayan vakaların yanı sıra,menide normal yapıda spermi olmayan veya bulunan spermlerin hepsinin ölü olduğu vakalar bu işlemler için aday olabilir.

MESA uygulamasında,kanalları tıkalı olan hastalarda sperm kanallarından bir mikrocerrahi işlem ile sperm elde edilir.Elde edilen spermler elde edilir.Elde edilen spermler ile mikroinjeksiyon tedavisi uygulanır.

TESE işleminde ise direk testisten (yumurtalıklardan) alınan küçük doku örnekleri özel işlemlerden geçirilerek elde edilen spermler ile mikroenjeksiyon yapılır.

MESA ve TESE uygulamaları menisinde ölü veya canlı hiç spermi olmayan,şddetliği erkek kısırlığı vakalarında seçilen tedavi yöntemleridir.MESA,yumurtalık kanallarının tıkalı olduğu durumlarda uygulanır.TESE işlemi ise sperm kanallarında tıkanıklık olmamasına rağmen,menisinde hiç spermi olmayan hastalarda uygulanır.Bu hastalarda yumurtalıklarda sperm üretimi yetersizdir.Bu yöntemler ile elde edilen spermler,yeteri sayıda ise çiftin daha sonraki uygulamalarında kullanılmak üzere dondurularak saklanır.

Son yıllara dek klasik yöntemler ile çocuk sahibi olması mümkün olmayan bu hastalar,günümüzde gelişmiş merkezlerde uygulanan bu yöntemler ile sağlıklı çocuk sahibi olabilirler.

GIFT

GIFT,gametlerin (yumurta veya sperm) fallop tüplerine transferi anlamına gelmektedir.Gamet,dişi veya erkeğin üreme hücresidir (yumurta veya sperm).GIFT sırasında sperm ve yumurta biraraya getirilir ve fallop tüplerinden birine veya her ikisine transfer edilir.

Döllenme fallop tüplerinde doğal üremedeki seyrini izler.GIFT’te tedavi basamakları tüp bebek tedavisi

gibi yumurtalıkları uyarmakla başlar.Tüp bebekte elde edilen embriyolar 2-3 gün sonra rahime transfer edilir.GIFT’te ise sperm ve yumurtalar fallop tüplerine nakledilir.GIFT için en uygun adaylar,normal,sağlıklı fallop tüplerine sahip kadınlardır.Ayrıca açıklanamayan kısırlık,hafif endometriozis,erkek faktörü,rahim boynuna bağlı veya immünolojik nedenli inferilitede çiftler GIFT işlemi için aday olabilirler.GIFT siklusu sırasında,fallop tüplerine yerleştirilmeyen ekstra yumurta ve spermler vücut dışında döllenebilir ve sonraki bir tarihte transfer edilmek üzere doldurulabilir.

Sperm özel yöntemler ile önceden hazırlanır.Gamet transferi için sperm-yumurta birleşimi bir katetere konur ve laparoskop yoluyla fallop tüplerine transfer edilir.

GIFT’te genellikle iki yumurta nakledilir.35 yaşını geçen kadınlarda çoğul gebelik ihtimalini arttırmaksızın nakledilen yumurta sayısı arttırılabilir.Gametler yalnızca fallop tüplerinin sağlıklı göründüğü durumlarda transfer edilebilir.Doktorunuz,tüplerin sağlıksız olduğunu belirtmiş ise GIFT yerine Tüp bebek yöntemi tavsiye edilebilir.Bu nedenle GIFT işlemi Tüp bebek imkanı olan merkezlerde yapılmalıdır.

GIFT VE TÜP BEBEĞİN KARŞILAŞTIRILMASI

GIFT ve Tüp bebek arasında bir çok farklılık vardır.En önemlisi,GIFT için sağlıklı fallop tüplerine gereksinim varken,Tüp bebek,hastalıklı tüplerde veya fallop tüplerinin olmadığı durumlarda da uygulanabilir.GIFT’te gamet nakli laparoskopik olarak yapılır.Gametleri,fallop tüplerine laparoskopi olmaksızın transfer etmek için yeni GIFT teknikleri araştırma aşamasındadır.Tüp bebek yönteminde döllenen yumurtalar vaginal yoldan rahime transfer edilir ve laparoskopi gerekmez.GIFT yönteminde döllenme kesin değildir.Tüp bebek ile döllenme,laboratuvar koşullarında gerçekleştiği için kesinleştirmek mümkündür.Bu da genellikle erkek nedenli veya teşhis edilemiyen infertilite durumlarında önemlidir.

TÜP BEBEK / GIFT’İN VARİASYONLARI

Yardımcı üreme tekniklerini araştırırken ZIFT,PROST ve TET gibi işlem isimleri ile karşılaşabilirsiniz.Bu teknikler GIFT’den ayrılırlar.GIFT’te fallop tüplerinde gerçekleşen döllenme,yukarıda adı geçen işlemlerde laboratuvar ortamında gerçekleşir.Kısırlık erkek faktörü kaynaklı ise (örneğin spermin yumurtaya girememesi gibi) döllenmenin tespit edilmesi yararlıdır.Bu işlemler Tüp bebek’den farklıdır,çünkü döllenmiş yumurta rahim yerine fallop tüplerine nakledilir.Zygote İntrafallopian Transfer (ZIFT) diğer bir ismi de PROST,yani pronuclear stage transfer’dir.Zigot hücre bölünmesine girmemiş döllenmiş yumurtaya verilen isimdir.ZIFT yönteminde yumurtalar transvaginal ultrason aspirasyonu yoluyla alınır ve bir laboratuvar kabında döllenir.Ertesi gün döllenen yumurtaların hücre bölünme evreleri başlamadan fallop tüplerine nakledilir.Tubal Embriyo Transfer (TET),daha gelişmiş embriyoların naklidir.TET’de 4-8 arası hücre evresine ulaşan döllenmiş yumurta fallop tüplerine nakledilir.Bu işlem döllenmenin yaklaşık 24 saat sonrasında gerçekleştirilir.GIFT yerine TET veya ZIFT tercih edilmesinin bir nedeni de,spermin yumurtayı dölleyip dölleyemeyeceğinin belirlenmesidir.Tüp bebek yerine TET veya ZIFT kullanılmasının tercihi ise bir merkezin aldığı sonuçlara ve deneyimlerine bağlıdır.Kadının yumurta kalitesinin kötü olduğu durumlarda,döllenme ihtimali riske atılarak ZIFT yöntemi tercih edilebilir.Daha önce başarısız bir GIFT deneyimi geçirmiş hastalar ZIFT veya TET yönteminden yararlanabilirler.Ek süreçler nedeniyle ZIFT veta TET,Tüp bebek veya GIFT’e oranla daha pahalıya malolabilir.

EMBRİYO DONDURMA YÖNTEMİ

Mikroenjeksiyon ve tüp bebek yöntemi ile elde edilen fazla sayıdaki embriyoların daha ilerideki uygulamalarda kullanılmak üzere dondurulması işlemidir.Çeşitli kimyasalların yardımı ile dondurma işlemine dayanıklı hale getirilen embriyolar,özel cihazlarda dondurulduktan sonra,sıvı nitrojen içinde (-196 C’de) tekrar kullanılacağı zamana dek saklanır.Bu embriyolar ileride kullanılmak istenildiğinde,yine özel kimyasallar yardımı ile çözülür ve normal gelişimlerine devam eden embriyolar ana rahmine transfer edilir.

Cryopreservation olarak adlandırılan dondurma işlemi spermlere de uygulanabilir.MenideniMESA ile sperm kanallarından veya TESE işlemi ile testislerden (yumurtalıklardan) elde edilen spermler,özel kimyasallar yardımı ile dondurularak daha ilerideki uygulamalarda kullanılmak üzere saklanır.

Sperm dondurma işlemi kanser tedavisi için radyoterapi (ışın tedavisi) veya kemoterapi (ilaç tedavisi) gören hastaların ileride çocuk sahibi olabilmelerine olanak tanır.Kemoterapide kullanılan ilaçlar ve ışın tedavisi,erkeklerde sprem üretimini kalıcı olarak bozabilir.Özellikle genç yaşta kanser tedavisi görmek zorunda olan erkeklerin,tedavi öncesinde alınarak dondurulan spermler ile ileride çocuk sahibi olmaları mümkündür.

İNTRAUTERİN İNSEMİNASYON (AŞILAMA)

Aşılama olarak da bilinen intrauterin inseminasyon tedavisi çocuğu olmayan çiftlere uygulanan en yaygın tedavilerden biridir.Aşılama tedavisi sperm sayısı ve hareketliliği normalin altında olan hastalara uygulanır.Aşılama tedavisi uygulanmadan önce erkekten alınan meni örneği sayı,hareket,yapı ve antisperm antikorları yönünden detaylı olarak incelenir.Kadın eşin ise tüplerinin açık olup olmadığının değerlendirilmesi gereklidir.Uygulamanın yapılacağı gün erkekten alınan meni örneği sayı,hareket,yapı ve antisperm antikorları yönünden detaylı olarak incelenir.Kadın eşin ise tüplerinin açık olup olmadığının değerlendirilmesi gereklidir.Uygulamanın yapılacağı gün erkekten alınan meni özel yöntemlerle hazırlanarak hareketliliği ve yapısı iyi olan spermlerden enginleştirilir.Bu örnek özel katater aracılığı ile anne adayının rahmine verilir.Düzenli adet gören,tüpleri açık olan,endometriozis hastalığı olmayan ve 35 yaşın altında olan kadınlarda başarı daha yüksektir.Aşılama ile gebelik şansı her uygulamada % 15-20 civarındadır.

Aşılama yönteminin bir variasyonu Fallop Tüpü Sperm Perfüzyon tekniğidir.Bu işlemde,canlı ve dölleyebilir spermler aşılamada olduğu gibi ayrıştırılır ve hazırlanan sperm solüsyonu aşılamadakinden daha yüksek hacimdedir.Rahim boynu özel bir kateter ile geçilir ve katetrin balonu şişirilerek bir tıkaç gibi şişirilerek rahim ağzı kapatılır ve sperm solüsyonunun geriye kaçışı önlenir.Rahim içi sperm solüsyonu ile dolar ve spermler fallop tüplerine hatta karın boşluğuna kadar ulaşır.Bu yöntemin başarısının aşılamadan daha fazla olduğunu rapor eden çalışmalar vardır.İntraperitoneal inseminasyon denilen diğer bir teknikte ise sperm solüsyonu direkt olarak karın boşluğuna verilir.Bu işlem aynı zamanda aşılama ile birlikte de yapılabilir.

GEBELİK ORANLARI HAKKINDA

Gebelik oranları ve sağlıklı doğum oranları aynı anlama gelmezler.Gebelik oranı canlı doğum oranına göre oldukça yüksek olabilir.Bazı merkezler gebeliği,pozitif gebelik testi olarak tanımlarlar.Diğerleri de gebeliği ultrasonda görülen gebelik kesesi olarak tanımlarlar.Biyokimyasal gebelikler oldukça sık görülür.Bu tip gebelikler kan ve idrar tahlilleri ile doğrulanan ancak ultrasonda gebelik kesesi veya embriyonun görülemediği gebeliklerdir.Merkezler başarıyı farklı şekilde tanımlarlar.Pek çok çift için başarı gebelik değil,sağlıklı bebektir.Bu teknikler sayesinde kısırlığın tedavisi artık imkansız dağildir.Sabır,olumlu yaklaşım ve uygun tedavi ile şimdi pek çok kısır çift anne-baba olmanın mutluluğunu yaşayabilir.

GENETİK HASTALIKLARIN TEDAVİSİ

Çiftler için çocuk sahibi olmaktan çok daha önemlisi sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleridir.Son yıllarda genetik hastalıkların tanı ve tedavisi alanında bir çok gelişmeler olmuştur.Genetik hastalıkların en erken teşhisi preimplanter genetik tanı (embriyo ana rahmine transfer edilmeden yapılan genetik inceleme) ile mümkündür.Canlı bir bebeğin yaşamına hastalıklı olduğundan dolayı kürtaj ile son verilmesi hem hekim hemde anne baba için üzücü bir durumdur.Genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin sağlıklı bebek elde edebilmeleri için tüp bebek veya mikroenjeksiyon yöntemi ile elde edilen embriyolar genetik inceleme ile değerlendirilir ve sağlıklı olan embriyolar seçilerek ana rahmine transfer edilir.Son yıllarda gelişmiş merkezlerde genetik inceleme yapıldıktan sonra ana rahmine transfer edilen embriyolar ile gebelikler elde edilmiştir.Preimplantar genetik tanı ile bebeğin doğumdan itibaren veya ileride çıkabilecek hastalıklardan dolayı kaybedilmesi önlenebilmekte ve genetik hastalık taşıyan ailelerde sağlıklı çocuk sahibi olabilmektedir.